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头发太蓬松总没法梳理 可能患了这种遗传性疾病

6月14日报道  文/sharon 据外媒报道,一个来自芝加哥今年18个月大的女孩泰勒·麦高恩(Taylor McGowan),她被称为迷你爱因斯坦(mini Einstein),因为她的头发全部都是竖起来的。 1 还在蹒跚学步的孩子头发全部竖起是由一种罕见的遗传性疾病“蓬发综合症”(UHS)导致。但根据美国国立卫生研究院(NIH)的数据,一些研究人员认为患这种疾病的人可能很多。有些人认为爱因斯坦可能也患有这种综合症,但这只是暂时的猜测。 那么什么是蓬发综合症呢? 这种遗传疾病有时也被称为“玻璃棉毛发综合症”,因为有这种疾病的人头发通常很亮、干燥但卷曲,发色通常是银色、金色或浅黄色。2016年发表在《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics)上的一项研究显示,这种疾病会导致头发从头皮上竖起来,很难梳理。 德国波恩大学(University of Bonn)教授雷吉娜·贝兹(Regina Betz)说,尽管有关大学保健服务的报道很少,但这种情况“比预期要普遍得多”。根据美国国家卫生研究院的研究,由于这种疾病通常随着年龄的增长会好转,一些成年人可能不知道自己小时候患过这种疾病。 一些UHS患者提到他们的牙齿也有问题,但是研究人员认为UHS不是引发这个主要症状的原因。事实上,患有这种疾病的儿童的发轴不是圆形的,而是由于基因突变而形成了扁平、三角形或心形的。Betz说,通常情况下,UHS是科学家所说的“隐性遗传”,即一个孩子必须从母亲那里遗传一个编码这种疾病的基因,再从父亲那里遗传一个这样的基因,才能显示出这种疾病的症状。但在某些情况下,UHS也可能是“显性的”,就是说只遗传一位父母的基因时UHS就显示出来。 在2016年的研究中,Betz和她的团队展示了三种导致UHS的基因,这三种基因是导致隐性病例的原因:PADI3、TGM3和TCHH。根据美国国家卫生研究院的研究,所有这三种基因都被发与发轴的形成过程有关,因此它们中的任何一种基因的突变都会导致头发轴的形状发生改变。 泰勒的父母已经联系了Betz,确认他们的女儿患有这种罕见的疾病,因为PADI3基因发生了突变。虽然目前还没有治疗这种疾病的方法,但Betz并不认为治疗这个疾病有必要。 编说两句: 小孩子头发总是很蓬松还竖起来,但是不知不觉慢慢长大又好了起来。可能一些人有过类似的经历,但是随着年龄变大症状就消失了,或许自己还不知道曾今就是患了一种叫做蓬发综合症的遗传性疾病。(sharon)
责任编辑:邱彬彬
标签: 蓬发综合症 基因突变
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